Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định. Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính, như là nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”) và tăng nguy cơ tử vong. Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả hai bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ cha và 1 từ mẹ.

Sự an toàn và hiệu quả của Endari đã được nghiên cứu trong một thử nghiệm ngẫu nhiên ở các bệnh nhân từ năm đến 58 tuổi mắc bệnh hồng cầu hình liềm có hai hoặc nhiều cơn đau trong vòng 12 tháng trước khi ghi danh vào thử nghiệm. Bệnh nhân được phân ngẫu nhiên điều trị bằng Endari hoặc giả dược, và hiệu quả điều trị đã được đánh giá trong 48 tuần. Các bệnh nhân được điều trị bằng Endari có ít lần đến bệnh viện hơn, số lần nhập viện ít hơn và số ngày nằm viện cũng ít hơn so với các bệnh nhân dùng placebo. Bệnh nhân được điều trị bằng Endari cũng ít bị Hội chứng ngực cấp tính hơn (một biến chứng nguy hiểm đến tính mạng của bệnh hồng cầu hình liềm) so với bệnh nhân nhận giả dược.

Các phản ứng phụ thường gặp của Endari bao gồm táo bón, buồn nôn, đau đầu, đau bụng, ho, đau ở các chi, đau lưng và đau ngực…

Endari là loại thuốc được chấp thuận đầu tiên trong vòng 20 năm trở lại đây nhằm điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Cho đến trước khi Endari được chấp thuận, chỉ mới có duy nhất một loại thuốc được phê duyệt để điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

BS. Trương Bảo Duy

(Theo FDA)